Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Біохімічні дослідження
Хвороба Альцгеймера – хронічне дегенеративне захворювання головного мозку, що характеризується різким зниженням інтелектуальних здібностей аж до повного занепаду інтелекту та розумової діяльності. Хвороба Альцгеймера є основною причиною деменції, яка вражає ~45,0 мільйонів людей у всьому світі і займає п'яте місце серед провідних причин смерті. Як правило, виявляється у людей віком від 65 років, але зустрічається і рання форма, що виникає у 30-40 років.
Симптоми, як правило, розвиваються повільно, самопочуття погіршується з часом і прогресує від легкої забудькуватості до неможливості сприймати мову, повної втрати орієнтації у просторі.
Двома невропатологічними особливостями, що виявляються у осіб із хворобою Альцгеймера, є наявність бляшок, що складаються з бета-амілоїдних пептидів, та внутрішньоклітинних нейрофібрилярних клубків, що містять гіперфосфорильовані білки Tau (тубулін-асоційована одиниця). Ці дві групи молекул є найважливішими біомаркерами захворювання, що використовуються в клінічній та дослідній практиці.
Бета-амілоїд є фрагментом трансмембранного білка попередника бета-амілоїду APP (amyloid precursor protein), виявленого в багатьох тканинах, включаючи синапси нейронів. АРР залучений у процес нейропластичності, утворення синапсів та необхідний підтримки діяльності нервових клітин. Дещо пізніше, був виявлений Тау-білок. Встановлено, що при хворобі Альцгеймера Тау-білок відчуває гіперфосфорилювання, втрачає нормальну здатність стабілізувати мікротрубочки та агрегує у клітині з утворенням інших патоморфологічних структур – парних спіральних філаментів (PHF) та нейрофібрилярних клубків (NFT).
Характерними біохімічними особливостями при ХА є помірне або сильне зниження Aβ42 та підвищення біомаркерів дегенерації нейронів – pTau та tTau у порівнянні з нормою. Спинномозкова рідина (ліквор) є найдоступнішим матеріалом вивчення показників нейродегенеративних захворювань. Вона перебуває у тісному контакті з мозком і концентрація білка у лікворі відбиває поточні (пато)фізіологічні процеси мозку.